e) Progeria, implicaciones sociales y médicas

“Varios investigadores han publicado varios estudios que apoyan un tratamiento con drogas para los niños con Progeria”(1)

Según el artículo “Inhibidores de Transferasa Farnesyl como potenciales tratamientos con droga para niños con Progeria” y realizado por los siguientes investigadores como lo son: Francis Collins, Thoma Glover, Mark Kieran, Susan Michaelis, Stephen G. Young.

En la información que presenta dice más que nada un tratamiento relacionado con las FTIs y empieza por que la progeria está formada por un gen que se llama LMNA, y normalmente codifica una proteína llamada Prelamina A (esta proteína esta procesada más y convierte en Lamin A, los niños con Progeria tienen una mutación del LMNA que conduce a la producción de una forma anormal de Prelamina A llamada “progerina”. Hicieron una investigación durante 3 años en la que examinaron primero testeando los FTIs con células de Progeria y luego con ratones con progeria,

Definen a las FTIs o también llamadas Transferasa Farnesyl como una clase de drogas que pueden intervenir una anormalidad de células creadas en laboratorio de pacientes con progeria, y células manipuladas para contener el gen de la Progeria en su ADN. La proteína responsable de la Progeria se llama Progerina, para bloquear su función normal de la célula, una llamada molécula “grupo Farnesyl” debe unirse a la proteína Progerina, al lograse esto la Progerina puede ser paralizada y a la vez se mejora la Progeria.

Tratamiento:

Los FTIs se suministrarán en forma de píldoras, dos al día. Los padres de niños también podrán abrir la píldora y mezclar el tratamiento con comida.

En el artículo titulado “Progeria o prisa por la vida”, realizado por los doctores Miguel Lugones Botell, Marieta Ramírez Bermúdez, Emilia Miyar Pieiga y Juan Ríos Rodríguez, en la cual definen a la progeria según el diccionario terminológico de ciencias Médicas como: vejez prematura, variedad de infantilismo, nanismo de tipo senil de Variot, en el que el aspecto general recuerda el del viejo. Por lo regular son enfermos que, aunque suelen nacer con peso inferior normalmente inferior al normal e incluso con signos de senilidad desde su nacimiento, se desarrollan normalmente en el primer año de vida, pero pronto sufren el proceso de envejecimiento en todo su organismo: tegumentos, sistema esquelético y vísceras en general, que les lleva rápidamente de la infancia a la senectud y a la muerte prematura, generalmente antes de los 25 años.

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Los pequeños con progeria tienen generalmente un aspecto normal en los primeros meses de vida. Sin embargo, entre los 9 meses y los 2 años experimentan retrasos en el crecimiento, lo que contribuye a la baja estatura y peso. Al cumplir los 2 años estos pacientes van perdiendo más y más algunas cosas de su cuerpo como cejas y los cabellos, tienen baja estatura, piel seca. Ojos prominentes, venas craneales sobresalientes, mentón retraído, nariz grande, manchas en la piel entre otros síntomas más.

Implicaciones sociales. En mi opinión diría que esta enfermedad tan grave y severa para los niños trae consecuencias tanto médicas (que anteriormente se mencionaron) además se incluyen las sociales, en las que los pacientes que presentan esa enfermedad han de sufrir problemas respecto a su apariencia física que tienen sufriendo así la baja autoestima.

yo opino que esta enfermedad es una de las tantas enfermedades graves que existen en el planeta de las cual no podemos hacer nada para detenerlo, ya que como vimos anteriormente no se trata de que sea hereditaria, sino que se debe a un problema en cuanto a la creación del ser vivo.

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