HEMOFILIA
Concepto:
Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. . Se caracteriza por sangrado espontáneo o provocado en articulaciones, músculos u otros tejidos blandos, causando dolor significativo, inflamación y, de no ser tratada, daño permanente.
La Terapia Genética está resultando también eficaz en casos de hemofilia donde se encuentran alterados los factores coagulantes. En ellas se han realizado aproximaciones utilizando el transgén de estos factores y vectores retroviales, adenovirus, virus adenoasociados y ADN desnudo administrados por vías comunes como la subcutánea, intramuscular, intrahepática, intraperitoneal, o intravenosa.
Introducción:
La hemofilia es un trastorno de la coagulación, al cual se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma, en donde se encuentran alterados los factores de la coagulación, ocasionando una deficiencia funcional y cuantitativa que se denomina, hemofilia. Estas patologías tienen manifestaciones clínicas muy similares. Además, únicamente la pueden presentar los hombres; las mujeres son portadoras de la enfermedad. Dependiendo de los niveles del factor, se clasifica como severa, moderada o leve. El tratamiento de esta condición se basa en la administración del factor de coagulación cuando hay episodios de sangrado o de forma regular. Por fortuna, se han logrado grandes avances en los últimos años en el manejo de esta condición y aquellos que la padecen pueden llevar una vida relativamente normal. El objetivo es presentar una revisión bibliográfica clara y práctica de la hemofilia, donde se abordan aspectos generales de la fisiopatología, el diagnóstico y el manejo, al igual que las nuevas alternativas.
Manifestaciones clínicas:
La principal manifestación clínica de la hemofilia es la hemorragia, cuyo grado depende del nivel del factor viii o ix presente en el plasma, usualmente secundaria a traumas en sitios de localización profunda, como articulaciones, músculos y sistema nervioso central (snc), a diferencia de otras coagulopatías, y disfunciones plaquetarias donde el sangrado predomina en mucosa.
La hemofilia adquirida o inhibidor adquirido contra el factor viii, es una enfermedad autoinmune rara, con una incidencia de 1 a 1,5 casos en cada millón de habitantes por año, pero aumenta a 15 casos por millón en mayores de 85 años. Esta enfermedad surge de la producción de auto anticuerpos contra los factores endógenos de la coagulación, que lleva al sangrado espontáneo y generalmente severo.
Aunque se halla con más frecuencia en hombres mayores de 85 años, puede aparecer en mujeres jóvenes con enfermedades autoinmunes, en el transcurso del embarazo y posparto. Contrario a la hemofilia congénita, por lo general no manifiesta hemartrosis, y el diagnóstico diferencial incluye coagulación intravascular diseminada crónica, hiperfibrinolisis, entre otras manifestaciones.
Conclusión:
La hemofilia, en todos sus subtipos, debe ser considerada una entidad potencialmente mortal, que afecta la calidad de vida de los pacientes y de aquellos que lo rodean. Es un reto diagnóstico que requiere constante indagación y actualización, para que pueda ser tratada de manera efectiva. Se debe fomentar las investigaciones relacionadas con el desarrollo de nuevos productos terapéuticos, como el Emicizumab, o incluso terapias más avanzadas, que se conviertan no solo en una herramienta de tratamiento, sino también en una herramienta curativa, como lo es la terapia génica. Los médicos tratantes de pacientes con hemofilia deben tener presente uno de los principales desafíos del
Tratamiento de la hemofilia: el desarrollo de anticuerpos o inhibidores, los cuales neutralizan la acción de los factores de coagulación exógenos, haciendo ineficaz el tratamiento.
https://terapiagenica.blogia.com/2012/020704-enfermedades-tratadas-mediante-terapia-g-nica.php
https://www.redalyc.org/jatsRepo/120/12057386009/index.html
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
DIABETES
Concepto:
La diabetes es una enfermedad que ocurre cuando su cuerpo no produce ni usa la hormona insulina de manera adecuada. Esto genera que se acumule demasiada glucosa (azúcar) en la sangre. Hay 2 tipos principales de diabetes. El tipo 1 ocurre cuando su cuerpo no produce nada de insulina. A veces se llama diabetes juvenil porque generalmente se descubre en niños y adolescentes, pero también puede aparecer en adultos. El tipo 2 ocurre cuando su cuerpo no produce suficiente insulina o no la usa como debería.
La Terapia Genética mantiene abiertas dos líneas de investigación en pacientes con diabetes tipo 1, caracterizada por una pérdida completa de las células betapancreáticas. Mientras la primera se basa en la modificación de la respuesta anómala del sistema inmunitario, la segunda intenta aumentar el número de células capaces de secretar insulina.
Introducción:
La causa primaria de mortalidad en pacientes con diabetes es la enfermedad cardiovascular, que corresponde a entre 50% y 80% de las muertes. La prevalencia de la diabetes en el mundo se está incrementando en adultos desde 4,7% en 1980 a 8,5% en 2014, y alcanzó a 12,4% de la población adulta de 35 a 74 años en el estudio basal en los años 2010 a 2011 de muestras seleccionadas al azar de cuatro ciudades del Cono Sur de América Latina. La hipertensión arterial y la diabetes son factores de riesgo independientes para el desarrollo de insuficiencia cardíaca.
La incidencia de insuficiencia cardíaca en personas con diabetes es cuatro veces mayor en hombres y siete veces mayor en mujeres que en personas sin diabetes.
Mecanismos fisiopatológicos de la cardiomiopatía diabética:
En modelos experimentales animales y en personas con diabetes se han demostrado diversos cambios metabólicos, moleculares, funcionales y estructurales del miocardio que ocurren en el desarrollo de la CMD. El continuo y gran desarrollo de la medicina molecular se hace evidente al revisar la literatura científica sobre los estudios de los mecanismos fisiopatológicos en la CMD. La presente revisión solo pretende presentar algunos de los factores y procesos que se señalan como involucrados de acuerdo al conocimiento actual.
La incapacidad del miocardio para utilizar eficientemente los sustratos (lípidos o carbohidratos) subyace a la CMD. En reposo el sustrato preferido del miocardio son los ácidos grasos libres y con el miocardio sano cambia al utilizar carbohidratos, los cuales generan más ATP para un monto dado de oxígeno. A este cambio se le denomina flexibilidad metabólica, que en la diabetes está disminuida, lo que resulta en incremento de la incompleta oxidación de los ácidos grasos y en producción de aldehídos y especies reactivas de oxígeno, las que son tóxicas para el miocardio. Se ha sugerido que la resistencia a la insulina y la limitada perfusión del miocardio contribuyen a la disminución de la flexibilidad metabólica miocárdica y a la progresión de la CMD. La captación de glucosa por las células musculares cardíacas requiere de insulina y está comprometida en la diabetes tipo 2 por la resistencia a la insulina. Los niveles altos de glucosa y lípidos generan aumento del estrés oxidativo, manejo defectuoso del calcio, alteración de la función mitocondrial, inflamación y fibrosis. La hiperglicemia y la resistencia a la insulina, con desvío del metabolismo de la glucosa hacia el incremento de la beta-oxidación y al consecutivo daño miocárdico por ácidos grasos libres –lipotoxicidad– activación del sistema renina-angiotensina-aldosterona, alteración de la homeostasis del calcio y cambios estructurales de la red de colágeno hacia una matriz más rígida con hipertrofia y fibrosis por la formación de productos finales de glicosilación avanzada, contribuyen a los diversos fenotipos clínicos de CMD
Hábitos saludables:
Los hábitos saludables de vida que incluyen ejercicio, nutrición adecuada y peso saludable previenen y mejoran la resistencia a la insulina y la diabetes y así disminuyen la incidencia de CMD y de muerte prematura. El ejercicio físico reduce significativamente el riesgo de eventos cardiovasculares. Induce cardio protección por modulación de los factores de riesgo sistémicos y de la función vascular y endotelial y directamente sobre el desempeño cardíaco, disminuyendo la incidencia de disfunción cardíaca. El ejercicio de volumen e intensidad adecuados puede mejorar la disfunción miocárdica a través de mejoría del consumo máximo de oxígeno, de la fracción de eyección y de los volúmenes diastólico y sistólico del ventrículo izquierdo, del gasto cardíaco y de la disfunción diastólica.
https://es.khanacademy.org/science/biology/energy-and-enzymes/enzyme-regulation/a/enzyme-regulation
proyectodebiologia.science.blog 